Los medicamentos huérfanos financiados en España tardan alrededor de 22 meses en incorporarse al nomenclátor nacional, incluso cuando la decisión final es favorable. Una demora que, según advierte Isabel Pineros, directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, puede condicionar las oportunidades terapéuticas de los pacientes con enfermedades raras. "Esperar casi dos años no es un mero trámite administrativo", señala en un artículo publicado en la revista newsRARE.
En su análisis sobre la evolución de estos tratamientos durante la última década, Pineros destaca los avances en innovación, pero insiste en que "el verdadero progreso no se mide solo por el número de autorizaciones, sino por la capacidad de convertirlas en acceso efectivo, a tiempo y en condiciones de equidad para los pacientes".
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) ha autorizado cerca de 300 medicamentos huérfanos desde la puesta en marcha del marco legislativo europeo específico en 2000. De ellos, 162 mantenían esta designación a junio de 2026. Si se toma como referencia la última década, 145 de esos 162 medicamentos corresponden al periodo comprendido entre 2017 y 2026, con un máximo de autorizaciones en 2022.
Este crecimiento refleja, según Pineros, "una mayor capacidad de innovación" y "una visibilidad creciente de enfermedades que durante años quedaron fuera del foco terapéutico". Las nuevas alternativas abarcan indicaciones oncohematológicas, metabólicas, respiratorias, hematológicas y neurológicas. Además, las terapias génicas, celulares, biológicas, enzimáticas y dirigidas a dianas moleculares específicas "ya forman parte de la realidad terapéutica de muchas EERR".
En España, el 88% de los 162 medicamentos huérfanos autorizados por la EMA y vigentes a junio de 2026 disponía de código nacional. Sin embargo, Pineros recuerda que "ese primer paso no equivale todavía al acceso efectivo". La financiación pública sigue llegando a través de "un proceso largo y desigual".
En concreto, los medicamentos huérfanos financiados tardan alrededor de 22 meses en incorporarse al nomenclátor nacional, sin contar el tiempo de acceso a nivel autonómico. Incluso en los casos resueltos en un primer procedimiento, el plazo medio supera el año.
La consecuencia es, según la directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, "incertidumbre clínica, presión asistencial y desigualdad temporal para los pacientes". Una situación especialmente relevante en patologías en las que "las alternativas terapéuticas suelen ser escasas o inexistentes".
Los datos también muestran diferencias en función de las características regulatorias de los tratamientos. Los medicamentos incluidos en el programa PRIME (Priority Medicines) alcanzan mayores porcentajes de financiación, mientras que los autorizados en circunstancias excepcionales presentan porcentajes más bajos. Esto apunta a que "la madurez de la evidencia y la priorización regulatoria europea influyen en la decisión nacional", aunque los tratamientos con mayor incertidumbre también encuentran más dificultades.
Por áreas terapéuticas, el 58% de los medicamentos huérfanos autorizados se concentra en los grupos L y A de la clasificación Anatómica, Terapéutica y Química (ATC), con un peso relevante de las indicaciones oncológicas y de determinadas patologías metabólicas.
Pese a estos obstáculos, la evolución reciente ofrece señales de mejora, con volúmenes relevantes de financiación en 2023, 2024 y 2025 y una reducción de los tiempos en los medicamentos financiados en primer procedimiento. España ha pasado, en palabras de Pineros, "desde un modelo de acceso limitado hacia un modelo de acceso negociado", aunque todavía existen "costes en términos de plazos, variabilidad y carga de incertidumbre para pacientes y clínicos".
Entre las prioridades, Pineros considera necesario reforzar la planificación anticipada de los nuevos tratamientos. Para ello, plantea que el horizon scanning "debe dejar de ser un ejercicio meramente informativo para convertirse en una herramienta estratégica de planificación sanitaria".
Como ejemplo, cita el Plan de Abordaje de las Terapias Avanzadas en el Sistema Nacional de Salud (SNS), aprobado en 2018 tras la autorización europea de las primeras terapias CAR-T. Esta iniciativa permitió anticipar las necesidades organizativas mediante centros designados, criterios comunes, valoración por expertos y coordinación con las comunidades autónomas.
Pineros considera que las nuevas terapias génicas y celulares, las plataformas de ARN mensajero, los tratamientos biológicos, los medicamentos personalizados y las herramientas apoyadas en inteligencia artificial exigen aplicar esa misma lógica. En este contexto, advierte de que "la sostenibilidad no puede construirse únicamente sobre la demora y la restricción", sino que debe apoyarse en una mejor generación de evidencia, registros útiles, evaluación temprana y diálogo entre los distintos agentes.
También reclama reforzar las vías de acceso temprano. Los medicamentos en situaciones especiales cumplen una función relevante durante la etapa entre autorización y financiación, pero "no deberían ser la respuesta ordinaria a retrasos estructurales". El acceso temprano, añade, "debe ser previsible y homogéneo cuando existe una necesidad clínica clara y una evidencia razonable de beneficio".
Otro de los retos es la equidad territorial. España cuenta con una Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, cuya revisión considera necesaria. Aunque dispone de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), redes de referencia y proyectos como ÚNICAS, persisten diferencias entre comunidades autónomas en los planes específicos, los circuitos asistenciales, el acceso a pruebas genéticas, la derivación a centros expertos, la incorporación de medicamentos y los programas de cribado neonatal.
Sobre este último aspecto, Pineros recuerda que "ampliar el cribado neonatal no consiste solo en añadir enfermedades a una lista", sino que requiere asegurar criterios transparentes, consejo genético, confirmación diagnóstica rápida, circuitos asistenciales definidos y seguimiento efectivo.
Asimismo, defiende incorporar la perspectiva de los pacientes a la evaluación y el seguimiento de los tratamientos, ya que su experiencia aporta información sobre "la carga de enfermedad, el impacto funcional, las necesidades de cuidadores, la tolerancia al riesgo y el valor real de pequeñas mejoras clínicas".
De cara a los próximos años, Pineros plantea cinco líneas de actuación: actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con objetivos medibles y financiación asociada; crear un procedimiento específico para medicamentos huérfanos y terapias avanzadas; reforzar los registros interoperables y la evidencia en vida real; armonizar el acceso entre comunidades autónomas, y consolidar un sistema nacional de horizon scanning.
El objetivo es "pasar de gestionar el acceso a medicamentos huérfanos caso por caso a construir un modelo que anticipe, sea equitativo y orientado a resultados".
España, concluye, "no parte de cero". Los datos muestran capacidad de incorporación, aprendizaje institucional y un uso creciente de herramientas de gestión del riesgo. Sin embargo, persiste una asignatura pendiente: "El sistema ha aprendido a decir 'sí', pero todavía tarda demasiado en convertir ese 'sí' en tratamiento disponible".
Fuente: El Global Farma