La financiación de medicamentos huérfanos mantuvo una evolución favorable durante los primeros meses de 2026, aunque los problemas de acceso siguen lejos de resolverse. El primer informe cuatrimestral de acceso elaborado por Aelmhu muestra que tres nuevos medicamentos huérfanos obtuvieron financiación pública hasta el 30 de abril y que el tiempo medio transcurrido entre la obtención del Código Nacional y la incorporación al Sistema Nacional de Salud descendió hasta los 22 meses, un mes menos que en 2025.
Los datos reflejan además que actualmente existen 106 medicamentos huérfanos financiados en España, mientras que el porcentaje de medicamentos con autorización de comercialización y financiación pública se mantiene en torno al 65 %.
Sin embargo, la mejora en los tiempos de acceso convive con otra tendencia menos favorable. El número de medicamentos huérfanos con Código Nacional que todavía no cuentan con financiación pública aumentó de 31 al cierre de 2025 a 35 durante el primer cuatrimestre de este año. De ellos, 24 continúan sin financiación por resolución y otros 11 permanecen en estudio o sin solicitud de financiación.
El contraste resume buena parte del debate que reunió este jueves a representantes de la administración sanitaria, investigadores, economistas de la salud y asociaciones de pacientes durante una jornada de formación para periodistas organizada por Aelmhu y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS). La cuestión de fondo fue cómo acelerar la llegada de la innovación a los pacientes sin comprometer la sostenibilidad de un sistema que afronta una creciente complejidad científica, regulatoria y financiera.
La presidenta de Aelmhu, Beatriz Perales, defendió que los indicadores muestran avances, aunque insuficientes para responder a las necesidades de quienes padecen enfermedades raras. Según explicó, la reducción de los tiempos medios de financiación debe interpretarse como una señal positiva, pero todavía existen obstáculos que dificultan la llegada de los tratamientos a los pacientes.
"Se han producido avances en los últimos años, como la reducción de los tiempos medios de financiación, pero persisten retos importantes para garantizar que la innovación llegue a los pacientes cuando la necesitan", señaló Perales, quien reclamó un sistema de acceso "más ágil, predecible y homogéneo" que permita reducir esperas y asegurar la disponibilidad de los medicamentos huérfanos, especialmente cuando no existen alternativas terapéuticas.
La presidenta de Aelmhu situó además el debate en un contexto de fuerte actividad investigadora. Según recordó, el 22 % de los ensayos clínicos autorizados en España ya corresponden a enfermedades raras y el 98 % de esos estudios están impulsados por la industria farmacéutica. Asimismo, destacó que existen más de 200 compañías investigando en este ámbito a nivel internacional, una actividad que está ampliando progresivamente las opciones terapéuticas disponibles para patologías que, en muchos casos, carecían de tratamiento hace apenas unos años.
Si la innovación científica avanza a gran velocidad, el desafío consiste ahora en trasladar ese progreso al sistema sanitario. Sobre esta cuestión centró buena parte de su intervención el director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, César Hernández, quien analizó las implicaciones que tiene la llegada de terapias cada vez más complejas para enfermedades de muy baja prevalencia.
Hernández defendió que la incorporación de terapias innovadoras exige compatibilizar dos objetivos que a menudo aparecen en tensión: acelerar el acceso para los pacientes y garantizar una utilización eficiente de los recursos públicos que, en el caso de los medicamentos huérfanos se sitúa en el 7% del gasto farmacéutico. Según explicó, la sostenibilidad del sistema no puede analizarse únicamente desde una perspectiva presupuestaria, sino también desde la necesidad de seguir generando incentivos para que continúe desarrollándose innovación dirigida a patologías que todavía carecen de alternativas terapéuticas.
En ese marco, Hernández defendió que los incentivos regulatorios lograron atraer investigación hacia un ámbito que durante años quedó fuera de las prioridades de desarrollo, aunque advirtió de que el sistema debe afinar ahora qué innovación quiere impulsar. A su juicio, no se trata solo de financiar lo que llega, sino de orientar mejor los recursos para evitar que algunas enfermedades raras acumulen varias alternativas mientras otras siguen sin ninguna. Por eso planteó que el valor de la primera terapia no puede ser el mismo que el de desarrollos posteriores: "No podemos recompensar igual la primera terapia génica que la número 75".
Esa reflexión no le llevó a enfriar el acceso, sino a reclamar reglas que permitan hacerlo sostenible. Hernández subrayó que el sistema solo funciona si la innovación llega efectivamente a los pacientes y que la administración tiene la responsabilidad de darle cabida, pero también de ordenar cómo se incorporan tratamientos con evidencias, incertidumbres y valores muy distintos. En este punto, defendió que las restricciones pueden ser una vía para permitir la financiación de algunos medicamentos cuando la evidencia disponible procede de poblaciones más acotadas. "Me gustaría que no hubiera restricciones, pero hoy son un mecanismo para dar salida a algunos tratamientos", señaló.
El director general vinculó esta idea con la propia heterogeneidad de las enfermedades raras, donde incluso una misma patología puede presentar perfiles genéticos y respuestas clínicas distintas. Frente a una visión uniforme del acceso, insistió en que "no hay enfermedades, hay pacientes", y utilizó la fibrosis quística como ejemplo de una enfermedad en la que se ha avanzado mucho, aunque las respuestas no siempre son homogéneas. En el debate sobre terapias génicas, admitió que algunas enfermedades monogénicas permiten esperar impactos muy relevantes, pero advirtió de que no todas las terapias génicas tendrán un efecto tan claro ni una evaluación tan sencilla. Por ello, defendió abrir espacio a la innovación sin concentrar todo el esfuerzo en las terapias de resultados más espectaculares.
La perspectiva económica llegó de la mano de Álvaro Hidalgo, catedrático de la Universidad de Castilla-La Mancha y presidente de la Fundación Weber, quien defendió que los procesos de evaluación y financiación deben incorporar una visión más amplia del valor que aportan los tratamientos para enfermedades raras.
Según explicó, los análisis tradicionales tienden a concentrarse en variables clínicas y presupuestarias, mientras que otros efectos relevantes permanecen insuficientemente reflejados en la toma de decisiones. Entre ellos citó aspectos relacionados con la autonomía de los pacientes, la carga que soportan las familias o los impactos sobre el ámbito social y laboral. En este sentido, reclamó incorporar aquellas variables que resultan relevantes para los propios pacientes y avanzar hacia evaluaciones más integrales.
"El acceso a los medicamentos huérfanos es una inversión, no un gasto", sostuvo Hidalgo. El economista defendió que los beneficios de estos tratamientos trascienden el ámbito clínico y generan valor para la sociedad en su conjunto. "Pensar a corto plazo nos sale caro; lo verdaderamente costoso es no tratar", afirmó durante su intervención.
El contrapunto científico de la jornada correspondió a Juan Antonio Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, quien repasó la evolución de las terapias génicas y su impacto creciente en el tratamiento de enfermedades raras.
Bueren recordó que, aunque existen miles de enfermedades raras, solo una pequeña parte dispone actualmente de tratamientos eficaces. En este contexto, destacó que las terapias génicas están demostrando una capacidad transformadora especialmente relevante porque, a diferencia de otros abordajes terapéuticos, aspiran a corregir la causa genética de la enfermedad y ofrecer efectos duraderos o incluso permanentes. Según explicó, algunas de estas estrategias ya están mostrando resultados que permiten hablar de tratamientos potencialmente curativos para determinadas patologías.
El investigador destacó asimismo el papel que desempeñan los centros públicos en el desarrollo de estas tecnologías y recordó que España participa activamente en este ámbito. A su juicio, el avance científico seguirá ampliando el número de enfermedades susceptibles de beneficiarse de estas aproximaciones terapéuticas, lo que incrementará la importancia de disponer de mecanismos de acceso adaptados a las particularidades de estas innovaciones.
En la jornada también participó la directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Motero, quien puso el foco en las consecuencias que tienen para los pacientes las demoras diagnósticas, las dificultades de acceso y las desigualdades territoriales que todavía persisten en el ámbito de las enfermedades raras. Motero reivindicó además el papel de los medios de comunicación como herramienta para trasladar a la sociedad la realidad cotidiana de las personas afectadas. "Los medios de comunicación son aliados imprescindibles para avanzar en enfermedades raras", afirmó.
La combinación de todas estas perspectivas dibujó una conclusión compartida. España continúa avanzando en financiación y acceso a medicamentos huérfanos, pero la velocidad del progreso científico está obligando a revisar los modelos tradicionales de evaluación, financiación e incorporación de la innovación. Los tres nuevos medicamentos financiados y la reducción de los tiempos de acceso reflejan una evolución positiva. Sin embargo, los 35 tratamientos que continúan pendientes de financiación recuerdan que el principal desafío sigue siendo convertir la innovación disponible en acceso efectivo para los pacientes que la necesitan.
Fuente: Diario Farma