Los riesgos regulatorios siguen siendo un desafío para los medicamentos huérfanos en desarrollo. Un documento elaborado por Evaluate Pharma recoge que hasta finales de 2025, algunos de los principales candidatos en desarrollo fueron rechazados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de EEUU ya sea por falta de evidencia de eficacia o por preocupaciones en torno a su seguridad. Además, la agencia americana empezó a publicar versiones redactadas de sus cartas de respuesta, lo que deja menos margen para corregir errores en las solicitudes.
Aun así, el informe menciona que algunos tratamientos en fases avanzadas mantienen buenas perspectivas, gracias a los estudios que se han llevado a cabo en enfermedades raras y en ciertos tumores sólidos. Por tanto, el documento explica que «esto muestra que todavía hay necesidades importantes sin cubrir en varias patologías graves».
En cuanto a los tipos de terapias, el documento sostiene que las celulares y los anticuerpos bispecíficos están avanzando con fuerza. «La inversión en terapias celulares de primera generación ha bajado en los últimos años debido a obstáculos administrativos y comerciales, mientras que los anticuerpos bispecíficos siguen creciendo, especialmente en oncología y en enfermedades autoinmunes e inflamatorias», señala.
Además, el documento muestra un panorama que ya se ha convertido en una constante del sector farmacéutico en su conjunto: China está desarrollando moléculas más rápido y con menor coste económico que en los países occidentales, reflejando un aumento de las designaciones de la FDA a compañías chinas, que pasaron del 5% en 2020 al 15% en 2025.
Por otro lado, el informe sostiene que los medicamentos huérfanos abarcan distintas modalidades, desde terapias celulares y génicas a anticuerpos multispecíficos y oligonucleótidos. Asimismo, identifica que casi la mitad de los candidatos más avanzados son pequeñas moléculas, aunque representan solo una parte de los tratamientos actualmente comercializados.
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ha dado luz verde a la financiación de tres medicamentos huérfanos en los primeros dos meses de año, un 40% menos que en el mismo periodo del año anterior. Así queda reflejado en la notas informativas mensuales publicadas por el Ministerio de Sanidad. Las nuevas terapias incorporadas en 2026 son para ataxia de Friedreich, nefropatía primaria por inmunoglobulina A (NIgA) y distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Por su parte, el pasado año fueron para mielofibrosis y anemia de moderada a grave, mieloma múltiple, glioma de bajo grado y miastenia gravis generalizada.
–Skyclarys (omaveloxolona, Biogen), para el tratamiento de la ataxia de Friedreich en adultos y adolescentes a partir de los 16 años de edad.
–Filspari (espasertán, CSL Vifor), para el tratamiento de adultos con nefropatía primaria por inmunoglobulina A (NIgA) con una proteinuria ≥1,0 g/día (o relación proteína/creatinina en orina ≥0,75 g/g).
–Agamree (vamorolona, Santhera), para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes a partir de cuatro años de edad.
–Omjjara (momelotinib, GSK): una terapia para el tratamiento de la esplenomegalia o los síntomas relacionados con la enfermedad en pacientes adultos con anemia de moderada a grave que padecen mielofibrosis primaria, mielofibrosis secundaria a policitemia vera o mielofibrosis secundaria a trombocitemia esencial y que no hayan sido tratados previamente con inhibidores de la Janus quinasa (JAK) o hayan sido tratados con ruxolitinib.
–Carvykti (ciltacabtagen autoleucel, Johnson & Johnson): para pacientes adultos con mieloma múltiple en recaída y refractario que han recibido al menos un tratamiento previo, incluidos un agente inmunomodulador y un inhibidor del proteasoma, han presentado progresión de la enfermedad al último tratamiento y son refractarios a lenalidomida.
–Spexotras (trametinib, Novartis) y Finlee (dabrafenib, Novartis) en pacientes pediátricos a partir de un año de edad con glioma de bajo grado (GBG) con una mutación BRAF V600E que requieren terapia sistémica; y para aquellos con glioma de alto grado (GAG) con la misma mutación que han recibido al menos un tratamiento previo de radiación y/o quimioterapia.
–Rystiggo (rozanolixizumab, UCB): como complemento de la terapia estándar para el tratamiento de la miastenia gravis generalizada (MGg) en pacientes adultos con anticuerpos positivos frente al receptor de la acetilcolina (AChR) o frente al receptor muscular específico tirosina cinasa (MuSK).
Una de las prioridades en el ámbito de la investigación de este conjunto de patologías es la identificación de nuevas estrategias terapéuticas. El mayor reto al que se enfrentan los investigadores que están desarrollando nuevas terapias para estas enfermedades es poder trasladar esos resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria. La Unión Europea (UE) define a esta clase de terapias como aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes, siendo además una enfermedad que pone en riesgo la vida, que es muy debilitante, es una condición grave y crónica o para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existe algún método, entonces el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto ya autorizado.
Hay aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y los investigadores calculan que hay más de 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad de este tipo. Sin embargo, se calcula que solo el 5% de las enfermedades raras tienen al menos un tratamiento aprobado, que se conoce como medicamento huérfano. Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Con más del 40% de todos los medicamentos en fase de desarrollo dirigidos a enfermedades raras, y alrededor de 50 nuevas terapias aprobadas en todo el mundo cada año, el futuro parece positivo para aumentar el número de tratamientos disponibles.
Fuente: El Global Farma