Una de las prioridades en el ámbito de la investigación en enfermedades raras es la identificación de nuevas estrategias terapéuticas. El mayor reto al que se enfrentan los investigadores que están desarrollando nuevas terapias para estas enfermedades es poder trasladar esos resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria. La Unión Europea (UE) define a los medicamentos huérfanos como aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes, siendo además una enfermedad que pone en riesgo la vida, que es muy debilitante, es una condición grave y crónica o para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existe algún método, entonces los medicamentos huérfanos tienen que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto ya autorizado.
En este sentido, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) dio luz verde a la financiación de 27 medicamentos entre enero y junio de 2025, de los cuales 16 son medicamentos huérfanos, dos más que en todo 2024. Este avance se enmarca en la reciente Estrategia de la Industria Farmacéutica, que identifica como áreas prioritarias de inversión para la industria farmacéutica a las enfermedades raras. En concreto, argumenta que estas patologías suponen una carga significativa para pacientes y familiares a causa del retraso en el diagnóstico, la inexistencia de tratamientos y la afectación de la calidad de vida, subrayando que la inversión en este conjunto de patologías no solo mejora directamente la vida de los pacientes y sus familias, sino que también impulsa avances científicos más amplios.
"La Estrategia de la Industria Farmacéutica 2024-2028 puede ser un potente motor para consolidar el liderazgo de España en I+D biomédica, con especial atención a la investigación básica, traslacional y a las áreas huérfanas, así como para mejorar los tiempos en el acceso a los nuevos medicamentos para que los pacientes tengan a su alcance y en el menor tiempo el mejor de los tratamientos innovadores posible", admite Farmaindustria a través de un comunicado.
Asimismo, el informe de 2024 elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU) evidencia avances en el acceso a medicamentos huérfanos tanto en Europa como en España. "Los datos continúan reflejando que el futuro de los tratamientos huérfanos sigue siendo positivo, lo que representa una buena noticia para todos aquellos pacientes y familias que todavía no han encontrado un diagnóstico o tratamiento para sus patologías y miran a la innovación farmacéutica con gran esperanza", explicaron desde AELMHU a este medio.
Tal y como se mencionaba anteriormente, en los últimos seis meses, la CIPM ha aprobado la financiación de 16 medicamentos huérfanos. Entre las nuevas incorporaciones destacan tratamientos innovadores para patologías como la mielofibrosis, el mieloma múltiple, distintos tipos de leucemia y gliomas pediátricos, así como terapias dirigidas a enfermedades raras como la hemoglobinuria paroxística nocturna, la colangitis biliar primaria o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En concreto, se trata de:
–Omjjara (momelotinib, GSK): una terapia para el tratamiento de la esplenomegalia o los síntomas relacionados con la enfermedad en pacientes adultos con anemia de moderada a grave que padecen mielofibrosis primaria, mielofibrosis secundaria a policitemia vera o mielofibrosis secundaria a trombocitemia esencial y que no hayan sido tratados previamente con inhibidores de la Janus quinasa (JAK) o hayan sido tratados con ruxolitinib.
–Carvykti (ciltacabtagen autoleucel, Johnson & Johnson): para pacientes adultos con mieloma múltiple en recaída y refractario que han recibido al menos un tratamiento previo, incluidos un agente inmunomodulador y un inhibidor del proteasoma, han presentado progresión de la enfermedad al último tratamiento y son refractarios a lenalidomida.
–Spexotras (trametinib, Novartis) y Finlee (dabrafenib, Novartis) en pacientes pediátricos a partir de un año de edad con glioma de bajo grado (GBG) con una mutación BRAF V600E que requieren terapia sistémica; y para aquellos con glioma de alto grado (GAG) con la misma mutación que han recibido al menos un tratamiento previo de radiación y/o quimioterapia.
–Seladelpar Gilead (seladelpar, Gilead): para el tratamiento de la colangitis biliar primaria (CBP) en combinación con ácido ursodesoxicólico (AUDC) en adultos que no responden adecuadamente al AUDC solo o como monoterapia en pacientes que no toleran el AUDC.
–Kinpeygo (budesonida, Stada): para el tratamiento de adultos con nefropatía por inmunoglobulina A (NIgA) primaria con una excreción de proteínas mayor o igual a 1,0 g/día (o cociente de proteínas/creatinina en orina mayor o igual a 0,8 g/g.
–Voydeya (danicopan, Alexion): de forma complementaria a ravulizumab o eculizumab, para pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) que presentan anemia hemolítica residual.
–Tibsovo (ivosidenib, Servier), en combinación con azacitidina, para el tratamiento de pacientes adultos con leucemia mieloide aguda (LMA) de nuevo diagnóstico con mutación de la isocitrato deshidrogenasa-1 (IDH1) R132, que no son candidatos a quimioterapia de inducción estándar; y para el tratamiento en monoterapia de pacientes adultos con colangiocarcinoma localmente avanzado o metastásico con mutación IDH1 R132 que hayan recibido al menos una línea previa de tratamiento sistémico.
-Iqirvo (elafibranor, Ipsen), para la colangitis biliar primaria (CBP) en combinación con el ácido ursodesoxicólico (AUDC) en adultos que no responden adecuadamente al AUDC o como monoterapia en pacientes que no toleran el AUDC.
–Blincyto (blinatumomab, Amgen): la comisión ha financiado cuatro indicaciones de esta terapia. La primera de ellas es para el tratamiento de adultos en monoterapia de leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células B CD19 positivo y en situación refractaria o en recaída; la segunda es para el tratamiento de adultos en monoterapia de LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo, CD19 positivo en primera o segunda remisión completa y con enfermedad mínima residual (EMR) igual o superior al 0,1%; la tercera para el tratamiento de pacientes pediátricos a partir de un mes de edad en monoterapia con LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo, CD19 positivo y en situación refractaria o en recaída tras haber recibido al menos dos tratamientos anteriores o en recaída tras haber recibido un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas; y otra para pacientes pediátricos a partir de un mes de edad en monoterapia con LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo, CD19 positivo en primera recaída de alto riesgo como parte del tratamiento de consolidación; la última es como tratamiento de consolidación en monoterapia de pacientes adultos con LLA de precursores de células B con cromosoma Filadelfia negativo y CD19 positivo de reciente diagnóstico.
–Yorvipath (palopegteriparatida, Ascendis), como tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) indicado para el tratamiento de adultos con hipoparatiroidismo crónico.
–Fabhalta (iptacopán, Novartis), como tratamiento en monoterapia de pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) que presentan anemia hemolítica.
–Qalsody (tofersén, Biogen), para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1).
–Winrevair (sotatercept, MSD), para el tratamiento en combinación con otros tratamientos para la hipertensión arterial pulmonar (HAP) en pacientes adultos en clase funcional (CF) II-III de la OMS, para mejorar la capacidad de realizar ejercicio.
–Akantior (polihexanida, SIFI), para el tratamiento de la queratitis por Acanthamoeba en adultos y niños a partir de doce años de edad.
El marco de la UE para los medicamentos huérfanos pretende fomentar el desarrollo y la comercialización de medicamentos para pacientes con enfermedades raras ofreciendo incentivos a los promotores. El Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) revisa las designaciones de medicamentos huérfanos en el momento de la aprobación para determinar si la información disponible hasta la fecha permite mantener la condición de huérfano del medicamento y concederle diez años de exclusividad comercial. A pesar de todos estos esfuerzos, los últimos datos disponibles muestran que en 2024, se confirmó la designación de huérfanos de 15 medicamentos, mientras que el año anterior fueron 17.
Los medicamentos huérfanos a los que la EMA dio luz verde fueron: Elahere, Hetronifly (serplulimab, Henlius), para el tratamiento del cáncer de pulmón de células pequeñas en estadio extenso; Vyloy (zolbetuximab, Astellas), para adultos con adenocarcinoma gástrico o de la unión gastroesofágica; Zynyz (retifanlimab, Incyte), utilizado en adultos para tratar el carcinoma de células de Merkel, un tipo de cáncer de piel, que no puede curarse mediante cirugía o radioterapia; Winrevair (sotatercept, MSD), en combinación con otros tratamientos para la hipertensión arterial pulmonar (HAP); Emcitate (tiratricol, Rare Thyroid Therapeutics), para el tratamiento de la deficiencia de MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley); Iqirvo (elafibranor, Ipsen) y Seladelpar Gilead (seladelpar lisina dihidrato, Gilead), para la colangitis biliar primaria (CBP); Adzynma; Altuvoct (efanesoctocog alfa, Swedish Orphan Biovitrum), para el tratamiento y profilaxis de las hemorragias en pacientes con hemofilia A; Fabhalta (iptacopan, Novartis), para el tratamiento de adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN); Voydeya (danicopan, Alexion), para adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN); y, Akantior (polihexanida, SIFI), para la queratitis por acanthamoeba.
Á continuación, en la implantación del nuevo reglamento de evaluación de tecnologías sanitarias (HTA, por sus siglas en inglés) en la Unión Europea (UE), que ya se ha hecho efectiva, una de las partes de este marco normativo consiste en la realización de evaluaciones clínicas conjuntas (JCA, por sus siglas en inglés). Concretamente, estas evaluaciones comenzarán a aplicarse en medicamentos huérfanos en 2028.
Fuente: El Global Farma